9月29日，北京市科學技術(shù)委員會、中關(guān)村科技園區(qū)管理委員會聯(lián)合發(fā)布通知，以“揭榜掛帥”的方式向社會發(fā)布2025年度生物樣本庫建設(shè)技術(shù)攻關(guān)項目。此次發(fā)布的技術(shù)攻關(guān)項目涵蓋基因測序平臺、蛋白質(zhì)組學檢測平臺以及人工智能隨訪系統(tǒng)三大方面，旨在支撐生物樣本庫建設(shè)，進一步推動北京創(chuàng)新生物醫(yī)藥高質(zhì)量發(fā)展。
 

　　一、技術(shù)攻關(guān)榜單
 

　　(一)基因測序平臺
 

　　1.榜單任務(wù)
 

　　建立高通量基因測序平臺，應(yīng)實現(xiàn)以下指標。
 

　　(1)自動化水平：擁有從樣本到數(shù)據(jù)全流程自動化能力，包括自動樣本前處理和文庫建庫系統(tǒng)。
 

　　(2)通量要求：測序讀長不低于150bp，測序儀及樣本自動化處理設(shè)備可兼容支持靶向測序、全基因組測序及全基因組甲基化測序。
 

　　(3)數(shù)據(jù)質(zhì)量：①人全基因組測序：有效測序平均深度為30-35X，PE150平均測序質(zhì)量Q30≥85%，經(jīng)過質(zhì)量控制處理后的測序數(shù)據(jù)(clean數(shù)據(jù))GC含量在39%-43%，基因組比對率≥99%，當使用人基因組DNA實物標準及配套標準變異集評估時，單核苷酸多態(tài)性位點(SNP)檢測準確率≥99%，靈敏度≥98%；插入缺失突變位點(InDel)檢測準確度≥90%，靈敏度≥90%。②靶向測序(此方向技術(shù)要求以樣本提供方的實際需求為準)：針對腫瘤組織樣本，預期單核苷酸多態(tài)性(SNVs)/插入缺失突變(InDels)的檢測限應(yīng)不高于1%，基因融合突變檢測限應(yīng)不高于5%，目標區(qū)域的平均有效測序深度應(yīng)不低于800X；針對液體活檢樣本，預期單核苷酸多態(tài)性/插入缺失突變的檢測限應(yīng)不高于0.1%，目標區(qū)域的平均有效測序深度應(yīng)不低于10000X；PE150平均測序質(zhì)量Q30≥85%；≥20%平均有效測序深度的覆蓋區(qū)域不低于目標區(qū)域的95%；需經(jīng)國家參考品或企業(yè)參考品對具體檢測項目的檢測限、準確度、重復性進行驗證。③全基因組甲基化測序：有效測序平均深度為30X；采用重亞硫酸鹽轉(zhuǎn)化的轉(zhuǎn)化率應(yīng)不小于99%，采用酶法轉(zhuǎn)化的轉(zhuǎn)化率應(yīng)不小于95%；胞嘧啶測序覆蓋度不低于90%；使用人全基因組甲基化標準物質(zhì)評估，應(yīng)符合標準物質(zhì)甲基化位點數(shù)及甲基化率的閾值范圍，甲基化位點的準確度應(yīng)不小于95%，靈敏度應(yīng)不小于90%；同一管標準物質(zhì)或同一管DNA樣本的2個技術(shù)(從建庫到測序)重復的位點甲基化率的皮爾森相關(guān)系數(shù)不小于0.95。
 

　　(4)生信分析能力：研發(fā)配套的生信分析流程，日處理能力不少于120人份全基因組測序數(shù)據(jù)(包括下機數(shù)據(jù)質(zhì)量過濾、序列比對、檢測變異和注釋)。
 

　　(5)成本控制：本方向核心目標是在滿足上述技術(shù)指標基礎(chǔ)上，以5萬例樣本為測算依據(jù)，探索單樣本基因測序極限成本。同等技術(shù)指標下，優(yōu)先選擇成本更低的揭榜團隊或聯(lián)合體。
 

　　2.考核指標
 

　　(1)建立包含全自動樣本前處理系統(tǒng)、文庫建庫系統(tǒng)、具有自主知識產(chǎn)權(quán)的基因測序儀、標準化生物信息分析流程的系統(tǒng)1套；
 

　　(2)委托第三方檢驗機構(gòu)出具符合上述指標的全基因組測序數(shù)據(jù)質(zhì)量報告、全基因組甲基化測序數(shù)據(jù)質(zhì)量報告、靶向測序數(shù)據(jù)質(zhì)量報告；
 

　　(3)開展不低于5000例樣本的基因檢測服務(wù)，其中全基因組測序、靶向測序(測序深度及panel規(guī)模需符合樣本提供方要求)、全基因組甲基化測序例數(shù)以具體樣本提供方為準，提交可體現(xiàn)關(guān)鍵性能指標的測序報告和樣本提供方的驗收報告。
 

　　(4)提交每個檢測項目單樣本盡可能詳盡的成本核算方案及必要的價格證明信息。
 

　　(二)蛋白質(zhì)組學檢測平臺
 

　　1.榜單任務(wù)
 

　　建立規(guī)模化靶向蛋白質(zhì)組學檢測平臺(針對體液樣本)，應(yīng)實現(xiàn)以下指標。
 

　　(1)自動化水平：檢測全流程操作自動化。
 

　　(2)樣本量：可實現(xiàn)對低至5ul樣本的檢測。
 

　　(3)通量要求：單套檢測通量不低于300樣本/天，年檢測量不低于7萬個。
 

　　(4)濃度檢測：針對單樣本的全部蛋白，實現(xiàn)不低于5個數(shù)量級別動態(tài)跨度的蛋白檢測。
 

　　(5)數(shù)據(jù)質(zhì)量：在常見臨床樣本中可檢測不少于2000種蛋白質(zhì)，至少覆蓋4種疾病隊列相關(guān)的生物標志物，平均CV≤15%，需用不少于5個臨床已成熟應(yīng)用的蛋白靶標臨床檢測結(jié)果作為定量相關(guān)性質(zhì)控內(nèi)參。
 

　　(6)成本控制：本方向核心目標是在滿足上述技術(shù)指標基礎(chǔ)上，以5萬例樣本為測算依據(jù)，探索單樣本蛋白組學檢測極限成本。同等技術(shù)指標下，優(yōu)先選擇成本更低的揭榜團隊或聯(lián)合體。
 

　　2.考核指標
 

　　(1)按產(chǎn)品技術(shù)指標形成試劑及檢測樣機。
 

　　(2)提供滿足產(chǎn)品技術(shù)指標的兩家應(yīng)用單位測試報告。
 

　　(3)開展不低于1000例樣本蛋白質(zhì)組學檢測服務(wù)，提交可體現(xiàn)關(guān)鍵性能指標的檢測報告和樣本提供方的驗收報告。
 

　　(4)提交每個檢測項目單樣本盡可能詳盡的成本核算方案及必要的價格證明信息。
 

　　(三)人工智能隨訪系統(tǒng)
 

　　1.榜單任務(wù)
 

　　搭建人工智能輔助隨訪系統(tǒng)，應(yīng)實現(xiàn)以下指標。
 

　　(1)多途徑隨訪：支持智能外呼、短信/微信、視頻、可穿戴設(shè)備等多途徑隨訪方式，滿足不同隨訪需求。結(jié)合不同病種特點、研究需求以及數(shù)據(jù)質(zhì)量要求，能夠設(shè)置不同隨訪路徑。智能外呼并發(fā)支持能力≥200路。
 

　　(2)高仿真多并發(fā)自然對話及語音數(shù)據(jù)自動整理：具備高精準度的語音合成與識別技術(shù)，支持不同口音，能夠?qū)崿F(xiàn)醫(yī)療場景下與患者自然流暢的語音對話，且具備多輪連續(xù)對話能力。將隨訪過程中患者的語音回復自動轉(zhuǎn)換成文本，解決部分方言、表述不清等識別難點，提高識別率和準確率，經(jīng)結(jié)構(gòu)化處理后更新到隨訪數(shù)據(jù)中。語音識別準確率≥97%，語義理解正確率≥97%，語音合成自然度≥4.5分。
 

　　(3)支持智能穿戴設(shè)備：支持接入至少2款具備二類醫(yī)療器械證資質(zhì)的可穿戴智能硬件設(shè)備。系統(tǒng)應(yīng)同時具備實時采集患者體征數(shù)據(jù)和通過患者端OCR識別檢查化驗記錄的功能，采集信息經(jīng)結(jié)構(gòu)化分析后上傳至研究隊列。根據(jù)隨訪計劃，對于需要定期監(jiān)測指標的患者，提醒患者按時進行指標上傳，應(yīng)支持手動錄入和智能上傳。
 

　　(4)支持患者端OCR識別：隨訪患者端支持門診病歷、住院病歷、檢查檢驗報告單上傳，系統(tǒng)完成OCR識別后，結(jié)構(gòu)化數(shù)據(jù)按規(guī)則要求更新至患者隨訪數(shù)據(jù)中的準確率需達到90%以上。
 

　　(5)系統(tǒng)管理能力：系統(tǒng)需支持管理至少100個研究隊列，總患者容量不少于10萬人，且支持未來數(shù)據(jù)量增長的平滑擴展。
 

　　(6)患者服務(wù)：通過語音電話、患者小程序等手段，精準推送科室、疾病、手術(shù)、用藥相關(guān)知識。
 

　　(7)隨訪異常與結(jié)果質(zhì)控：支持異常隨訪的閉環(huán)管理。若出現(xiàn)患者回答病情未控制、患者死亡、電話未接通/無法聯(lián)系等異常情況時，系統(tǒng)應(yīng)自動識別，并生成重點關(guān)注的隨訪對象清單。
 

　　(8)人群疾病篩查與復診提醒：結(jié)合各病種的專業(yè)評估量表，利用人工智能電話進行大面積人群初篩和定期篩查，發(fā)現(xiàn)高風險人群后由人工隨訪引導就醫(yī)或入組。
 

　　2.考核指標
 

　　(1)按照上述任務(wù)列出的技術(shù)指標和成果形式作為驗收的主要依據(jù)，完成人工智能隨訪系統(tǒng)一套，并提供操作手冊和系統(tǒng)測試報告。軟件需通過第三方專業(yè)機構(gòu)的安全性、穩(wěn)定性、技術(shù)指標等方面的測試，測試報告完整、真實。系統(tǒng)需支持管理至少100個研究隊列，總患者容量不少于10萬人，且支持未來數(shù)據(jù)量增長的平滑擴展。
 

　　(2)選擇至少2種不同病種接入并進行實際環(huán)境使用驗證，驗證時間不少于30天，并提供驗收報告。
 

　　(3)項目交付后，開發(fā)團隊需根據(jù)實際應(yīng)用情況，在6個月內(nèi)提供至少1次系統(tǒng)功能優(yōu)化升級服務(wù)，優(yōu)化升級內(nèi)容需切實解決應(yīng)用過程中發(fā)現(xiàn)的問題，提升系統(tǒng)性能和應(yīng)用體驗。
 

　　二、項目周期
 

　　方向一：執(zhí)行期原則上不超過6個月
 

　　方向二：執(zhí)行期原則上不超過18個月
 

　　方向三：執(zhí)行期原則上不超過6個月
 

　　三、榜單金額
 

　　方向一：不超過300萬元
 

　　方向二：不超過900萬元
 

　　方向三：不超過200萬元
 

　　素材來源：　北京市科學技術(shù)委員會